一項研究探索了與諸如癌癥和糖尿病等疾病有的遺傳突變的母親到子女的傳播。細(xì)胞的代謝動力工廠線粒體擁有自己的從母親遺傳來的基因組，有時候在一個人身上可能含有多個線粒體DNA（mtDNA）類型，這種現(xiàn)象被稱為異質(zhì)性。

Kateryna D. Makova及其同事探索了異質(zhì)性在一個人類人群中的普遍程度，從而為與線粒體DNA有關(guān)的疾病的傳播提供見解。這組作者分析了祖先是歐洲人的39個母親-孩子對的全長線粒體DNA序列，發(fā)現(xiàn)了平均每人有1個異質(zhì)性。

這組作者報告說，一個線粒體DNA的種系突變率大致比構(gòu)成了人類大多數(shù)DNA的細(xì)胞核基因組的突變率高大約1個數(shù)量級。發(fā)現(xiàn)大約1/8的受試者攜帶與疾病有關(guān)的異質(zhì)性。這項研究進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)了代際之間頻繁而激烈的異質(zhì)性變化的證據(jù)，以及子女異質(zhì)性數(shù)量與母親懷孕年齡之間的一種正相關(guān)。此前的研究提出，與子女相比，異質(zhì)性可能以不同的頻率在母親身上出現(xiàn)，這是由于卵子發(fā)生期間出現(xiàn)的線粒體瓶頸，但是這種瓶頸在人類中間的大小尚不清楚。

這組作者的人群遺傳學(xué)建模揭示出了一個相對較小的種系線粒體DNA瓶頸。這組作者說，這些發(fā)現(xiàn)揭示出了線粒體基因組的進(jìn)化動態(tài)，而且可能有助于為預(yù)測致病突變的傳播的舉措提供信息。